FenİlketonÜrİ

Konu 'Fen Bilgisi 8. Sınıf' bölümünde Moderatör Uğur tarafından paylaşıldı.

  1. Moderatör Uğur

    Moderatör Uğur Üye

    Katılım:
    7 Aralık 2010
    Mesajlar:
    329
    Beğenileri:
    494
    Ödül Puanları:
    64

    FENİLKETONÜRİ'Hastalığının Kısaca Özeti
  2. ~Dryad

    ~Dryad Özel Üye Özel Üye

    Katılım:
    25 Eylül 2008
    Mesajlar:
    1.197
    Beğenileri:
    512
    Ödül Puanları:
    36
    Fenilketonüri hastalığı, Fenilalanin Hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakın eksikliği sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Diyetle alınarak başka maddelere çevrilemeyen fenilalanin, vücutta normal sınırların üzerinde birikmeye başlayarak öncelikli olarak sinir sisteminde zehir etkisi göstermeye başlar.

    Hastalığın seyri nasıl olur? Belirtileri nelerdir?

    Fenilketonüri hastalığı olan her bebek doğumda normaldir. İlk aylardan sonra hastalığın ağırlık derecesine göre gelişim geriliği başlar. Vakaların bir kısmında sıçrama şeklinde tarif ettiğimiz, kısa süreli ani kasılma nöbetleri vardır. Başları normal ölçülere göre küçüktür. Kol ve bacaklar sert, sürekli kasılmış halde gibidir. Anne-baba ve hastalıktan etkilenmemiş kardeşlere kıyasla, bu çocuklar daha açık renklidir, sarışın, ince telli saçlı ve mavi gözlü olurlar. Vakaların üçte bir kadarında egzama türü kaşıntılı deri döküntüleri vardır. Büyük çocuklarda hiperaktivite, kendine zarar verme atakları, ritmik sallanma, otizme benzer dıştan kopuk davranış sıktır. Yaklaşık dörtte bir vakada sara nöbetleri yerleşir. Zeka geriliği ve nörolojik bulgular yaş ilerledikçe artar. Aynı hastalığı taşıyan kişiler arasında hastalığın klinik bulguları çeşitlilik gösterir. Bir ailede kardeşlerden birinde bulgular çok ağır, diğer kardeşte hafif olabilir.
    Moderatör Uğur bunu beğendi.
  3. Moderatör Uğur

    Moderatör Uğur Üye

    Katılım:
    7 Aralık 2010
    Mesajlar:
    329
    Beğenileri:
    494
    Ödül Puanları:
    64

Sayfayı Paylaş