Genetik hastalıkları

Konu 'Fen Bilgisi 8. Sınıf' bölümünde fatmas tarafından paylaşıldı.

  1. fatmas

    fatmas Forumdan Uzaklaştırıldı

    Katılım:
    12 Nisan 2009
    Mesajlar:
    18
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0

    genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde yararlanılan bilimsel ve teknolojik gelişmeler nelerdir?bu gelişmelerin hayatımızdaki etkisi nedir?:cry::cry::cry:
  2. Moderatör Taner

    Moderatör Taner Özel Üye Özel Üye

    Katılım:
    12 Ocak 2009
    Mesajlar:
    3.361
    Beğenileri:
    3.519
    Ödül Puanları:
    113
    Yer:
    Ankara
    Buldum arkadaşım
    Teşekkür yeterli


    GENETİK (=KALITSAL) HASTALIKLAR)
    Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir.Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.
    İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.
    Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
    Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.
    Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.
    Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.
    Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.
    Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.
    Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.
    BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ
    KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR
    Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.
    Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.
    X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.
    Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.
    Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.
    GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR
    Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
    Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
    Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
    Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.
    'MeGA ZEka', aybike_18, ece.97 ve diğer 6 kişi bunu beğendi.
  3. Moderatör Taner

    Moderatör Taner Özel Üye Özel Üye

    Katılım:
    12 Ocak 2009
    Mesajlar:
    3.361
    Beğenileri:
    3.519
    Ödül Puanları:
    113
    Yer:
    Ankara
    Dünyada 2 yıldır uygulanan ve anne karnındaki bebeğe genetik tanı koymayı sağlayan yöntem Türkiye’de de uygulanmaya başlandı. Bu yöntemle bebeğe uygulanan genetik test 2 günde sonuçlanıyor ve hastalıklar yüzde 98 oranında teşhis edilebiliyor.

    Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda uygulanmaya başlanan QF-PCR yöntemiyle anne karnındaki bebeğe eskisine oranla çok daha hızlı ve güvenilir bir genetik test uygulanmaya başlandı.

    GENETİK TEST 2 GÜNDE SONUÇLANIYOR
    Türkiye’de ilk kez uygulanan yöntemle eskiden 18 gün süren tahlillerin sonucu artık sadece 2 günde alınabiliyor. Doktorlar, bu veriler ışığında ileri gebelikte risk altındaki durumlara çok daha erken müdahale edebiliyor.

    E.Ü. Tıbbi Gen. Ana Bilim Dalı Bşk. Prof. Dr. Cihangir Özkınay, “QF-PCR yöntemi 2 yıldır dünyada uygulanan bir yöntem. Biz de 2 ay evvel deneme çalışmalarına başladık. Özellikle anne karnındaki bebeklerde kromozom tedkiklerini yapmak ve sonuç vermek 14-18 günde ancak mümkün olabiliyordu. Bu yeni yöntemle anne karnındaki bebekte kromozomal bir hata olup olmadığı en geç 24-48 saat arasında sonuç verebiliyoruz. Özellikle 35 yaş ve ileri gebeliklerde ileri gebelik haftası olanlarda 20 haftalık gibi ileri gebeliklerde çok kısa zamanda sonuç vermesi açısından son derece önemli” dedi.

    HASTALIKLAR % 98 TEŞHİS EDEBİLİYOR
    Genetik tanı yöntemi sayesinde, hastalıklar yüzde 98 oranında teşhis edebiliyor. Prof. Dr. Cihangir Özkınay, “Diğer yöntemle kromozomların sayısını saplayıp eksik yada fazla var mı onu söylerken burada kromozomların DNA’sından hareket ederek kromozom fazlalığı varmı bunu söyleyebiliyoruz” dedi.
    'MeGA ZEka', aybike_18, crazy lady ve diğer 4 kişi bunu beğendi.
  4. Moderatör Taner

    Moderatör Taner Özel Üye Özel Üye

    Katılım:
    12 Ocak 2009
    Mesajlar:
    3.361
    Beğenileri:
    3.519
    Ödül Puanları:
    113
    Yer:
    Ankara
    ABD'nin saygın gazetelerinden New York Times Gazetesi'ne göre Amerikalı bilimadamları, maymunlara virüs aracılığıyla gen naklederek, vücudun tedavi amaçlı protein üretmesini sağladılar. Yeni geliştirilen teknik, ileride kanser başta olmak üzere birçok hastalığın tedavisinde kullanılabilecek.
    Yeni teknikte, önce bir virüsün içine tedavi amaçlı gen naklediliyor. Daha sonra bu virüs vücuda enjekte ediliyor. Sözkonusu teknik, geçtiğimiz günlerde ABD'nin Philadelphia Kenti'ndeki Pennsylvania Üniversitesi'nin genetik tedavi enstitüsünde, kobay fareler ve makak maymunları üzerinde dönendi.
    James H. Wilson liderliğinde yapılan denemede, hayvanlara, iliğin daha fazla alyuvar üretmesini sağlayacak gen nakledildi. Gen naklinde şöyle bir yol izlendi: Genin hedef hücreye taşınmasında "adeno" benzeri sadece iki geni olan bir virüs kullanıldı. Virüs, tehlikeli genleri çıkarılarak baş ve kuyruktan oluşan içi boş bir taşıyıcı haline getirildi.
    Hücreye taşınması istenen tedavi amaçlı gen ise, taşıyıcı haline gelmiş virüsün içine yerleştirildi. "Truva Atı" misali, virüsün içine yerleştirilen gen vücuda nakledildi. Böylece "Truva Atı" metoduyla bağışıklık sisteminin geni reddetmesi engellendi.
    Virüs sayesinde "erythropoietin" hormonunun üretimini sağlayan gen, hedef kemik hücrelerine taşındı. Erythropoietin hormonu, iliğin daha fazla alyuvar üretmesini sağlıyor. Gen dışarıdan "rapamycin" hapı verilerek çalıştırmaya başlandı. Bir başka deyişle genin harekete geçirilmesi için "rapamycin" takviyesi yapıldı.
    "Truva Atı" virüslerle, gen nakledilen maymunlarda yapılan kan ölçümlerinde, genin birkaç gün boyunca aktif olduğu anlaşıldı. Bilimadamları, şimdi genin istendiğinde açılıp, istendiğinde kapanmasını sağlayacak bir anahtar mekanizma üzerinde çalışıyorlar.
    Diyaliz hastaları gibi alyuvar seviyesi düşük olan hastalara, düzenli olarak erythropoietin verildiğine işaret eden bilimadamları, gelecekte gen nakli ile bu tedavinin kolaylaşabileceğini söylüyor.
    Dr Wilson ve ekibi, sadece alyuvar proteinleri üzerine değil, kanserli hücrelere, akciğer, göz ve karaciğere gen taşıyacak projeler üzerinde de çalışıyor. Gelecekte, kanserden genetik hastalıklara kadar birçok hastalığın, gen terapisiyle tedavi edilebileceği belirtiliyor.
    (Kaynak: **bhattı.com)

    Genetik hastalıkların tedavisinde gelişme: Üstderi ve altderinin birbirine yapışma eksikliği olan ve ciddi bir tek gen hastalığı olan ''epidermolysis bullosa'' hastasının ilk kez İtalya'da başarıyla tedavi edilmesi, önemli genetik hastalıkların tedavisi konusunda umut ışığı yarattı. Fransız Miyopati Derneği'nden yapılan açıklamada, dünyada 500 binden fazla insanı etkileyen bu genetik hastalıktan muzdarip bir hastanın İtalya'nn Modena Üniversitesi'nden Dr. Michele De Luca başkanlığındaki bir ekip tarafından kök hücre aşılanması yöntemiyle başarıyla tedavi edildiği bildirildi.
    Nature Medicine dergisinin internet sayfasında da deri kök hücre aşılanması yöntemiyle tedavinin, kendisini 1 yılda yenileyen işlevsel bir üstderinin oluşmasına olanak sağladığı vurgulandı.
    Yöntemin, diğer deri hastalıklarının tedavisine de olanak sağlayabileceği belirtilirken, benzer bir deneyin gelecek yıl Fransa'da da uygulanacağı kaydedildi.
    Geneton adı verilen yöntemle bilim insanlarının, genetik hastalıkları kökeni olan 2 bin 200 genden 800 kadarını tanımladıkları ve yerini belirledikleri belirtiliyor.
    (Kaynak: Maksimum.com)

    Gen tedavisinde kullanılan en yeni teknoloji, programlanmış hücreler. Bu teknikte, vücuda verilmesi istenilen gen ilk olarak hücre içerisine yerleştiriliyor. Bunun için virüsler veya mikrokesecikler kullanılıyor. İstenilen gen hücreye yerleştirildikten sonra bu hücreler kültürlerde çoğaltılıyor; belli bir sayıya ulaştıktan sonra da vücuda veriliyorlar. Bu hücreler belirlenen bölgelere yerleşerek gerekli maddenin üretimine başlıyorlar. Bu yöntemde hücreyi istenildiği gibi programlamak ve kontrol etmek mümkün. Programlanan hücredeki gen vücuda verildikten sonra gerektiğinde aktif hale geçebiliyor. Bu yöntemde, kişiden alınan bağ dokusu, beyaz kan hücresi gibi çeşitli hücreler kullanılabiliyor. Genetik yapısı değiştirildikten sonra kas içerisine verilen kas hücreleri buradaki diğer kas hücrelerine yapışarak görev yapıyorlar. Bu hücreler sadece kas hastalıklarının tedavisinde değil, sinir sisteminin çeşitli hastalıklarında ve kanserlerde de kullanılabilir.
    Kültürlerde çok sayıda bölünmeye uğrayan, çoğaltılması kolay olan ve istenilen hücre türüne dönüştürülen kök hücreler, son yıllarda gen tedavisinde kullanılıyorlar. Halen ABD’de yapılan hücre programlama ve gen tedavisi çalışmalarının üçte birinde kök hücreler kullanılıyor. Vücut dışında programlanan kök hücrelerle birçok hastalığı tedavi etmek mümkün. Bu yöntemin en çok çalışıldığı konular kanser ve genetik hastalıkların tedavisi. Kök hücrelerin en büyük avantajı kendilerini sürekli yenileyebilmeleri. Böylece, programlanmış olan diğer hücreleri defalarca hastaya vermek yerine kök hücrelerin bir kez verilmesi mümkün oluyor. Bu çalışmalarda halen en sık kullanılan kök hücreler, kan kök hücreleri. Gerek yeni doğan bebeklerden gerekse erişkinlerden en kolay elde edilen kök hücreler bunlar. Programlanan kan kök hücreleri vücuda verildiğinde çeşitli yerlere giderek buralara yerleşiyor. Bunların başında kemik iliği, karaciğer, dalak ve lenf bezecikleri geliyor. Bu nedenle, özellikle kan ve karaciğer hastalıklarının tedavisinde kan kök hücreleri önemli.
    Programlanan kök hücreler organ nakillerinde, nakledilen organın reddedilmesini engellemek için de kullanılabiliyorlar. Herhangi bir organ nakledildiğinde kişinin kan hücreleri bu organı tanımlamaya çalışıyorlar. Eğer kişinin hücre duvarındaki moleküller ile nakledilen organdaki moleküller uyum sağlamazsa hücreler alarm durumuna geçiyor ve organa karşı savaş başlatılıyor. Alarm durumundaki hücrelerde birçok gen aktif hale geçerek çeşitli kimyasal maddeler salgılıyor. Yabancı organın tespit edilmesiyle başlatılan bu savaş organın tahrip edilmesiyle sonuçlanıyor. Hücre yüzeyinde bulunan ve yabancı organı tanıyan moleküller veya yabancı organa karşı salgılanan maddeler, hücredeki bir dizi gen tarafından kodlanıyor. Kan hücrelerindeki bu genler devre dışı bırakılırsa, yani iptal edilirse yabancı organa karşı savaş başlatılamıyor. Kişiden alınan kan kök hücrelerindeki genetik yapıyı istenilen şekilde düzenlemek mümkün. Nakledilen organa karşı savaşı yöneten genler baskılanabiliyor veya yapısı değiştirilebiliyor. Genler devre dışı bırakıldıktan sonra bu kök hücreler tekrar kişiye veriliyor. Genetik şifresi istenilen doğrultuda değiştirilmiş olan kan kök hücreleri kemik iliğine yerleşiyor ve burada her çeşit kan hücresini üretmeye başlıyorlar. Yeni oluşan kan hücreleri, kök hücredeki değiştirilmiş genetik yapıyı taşıdıkları için nakledilen organa karşı duyarsız kalıyorlar. Böylece organa karşı savaş başlatılamıyor ve nakledilen organ reddedilmiyor.
    'MeGA ZEka', aybike_18, crazy lady ve diğer 4 kişi bunu beğendi.
  5. katy pery

    katy pery Üye

    Katılım:
    6 Ekim 2010
    Mesajlar:
    19
    Beğenileri:
    3
    Ödül Puanları:
    0
    okuyasım gelmedi ama thank you
    'MeGA ZEka' bunu beğendi.
  6. şiir perisi

    şiir perisi Üye

    Katılım:
    29 Ekim 2009
    Mesajlar:
    31
    Beğenileri:
    2
    Ödül Puanları:
    0
    çook yardımcı oldu....
  7. aybike_18

    aybike_18 Üye

    Katılım:
    3 Nisan 2011
    Mesajlar:
    35
    Beğenileri:
    11
    Ödül Puanları:
    0
    çok teşekkür ederm :shy::):):):gap::gap::holloween::cry::cold::dil2::97:

Sayfayı Paylaş