Kulak Memesi Yapışıkanlıgı Genetik Bir Hastalık mıdır ?

Konu 'Fen Bilgisi 8. Sınıf' bölümünde digaya tarafından paylaşıldı.

  1. digaya

    digaya Üye

    Katılım:
    25 Ekim 2009
    Mesajlar:
    7
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    0

    kulak memesi yapışıklıgı genetik bir hastalıkmıdır? lütfen cevabını yazınız.....
  2. _irem_

    _irem_ Üye

    Katılım:
    4 Ekim 2009
    Mesajlar:
    49
    Beğenileri:
    32
    Ödül Puanları:
    0
    evet tabi ki de genetik bir hastalıktır.
    Bunu hastalık olarak değilde soydan soya geçebilen genetik karakter olarak tanımlarız.
    kulak memesinin yapışıklığının nedenleri aile bireylerinin genotiplerinin birbirine uymamasından da kaynaklanır...
  3. Moderatör Taner

    Moderatör Taner Özel Üye Özel Üye

    Katılım:
    12 Ocak 2009
    Mesajlar:
    3.361
    Beğenileri:
    3.519
    Ödül Puanları:
    113
    Yer:
    Ankara
    Evet
    KALITIM

    Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdır.
    Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, göz rengi vb. ). Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.

    KALITSAL HASTALIKLAR

    Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.). Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan ******lardan ileri gelir. Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar ya
    da bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır. Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır. Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.
    Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.
    Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir.

    KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI

    Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.
    Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı, hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.
    Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir. Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudak ya da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.
    Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroid hormonu kullanılması ve homofili hastalıklarına faktör VIII verilmesidir. bazı metabalizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.
    Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.

    GENETİK DANIŞMANLIK

    Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.
    Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bu bağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.
    Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kan bağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir.

    Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektiren
    durumlar;

    Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,
    Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,
    Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,
    Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,
    Annenin art arda düşük yapmış olması,
    Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,
    Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,
    Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.

    KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI

    Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan
    saptanması gerekir.
    Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazılarıs doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.
    Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.
    Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ?
    Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı , kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.
    Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.

    Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler

    Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,
    Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)
    Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,
    Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı,
    Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,
    Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,
    Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.

    Doğum öncesi tanı

    Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır.

    Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
    Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
    Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir.
    Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı
    yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirgin biçimde azaltabilir.
    Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibinin hazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirilmesini sağlar.

    Gebelikte Ultrasonografi

    En sık uygulanan tanı yöntemlerinden biridir. Ultrasonografi ile gebelik süresi tam olarak belirlenir.
    Gebelik boyunca en az iki kez ultrasonografi çekilmesi önerilir. İlk inceleme gebeliğin yirminci haftası dolayında yapılırsa , birçok bozukluk ve gelişme geriliği saptanabilir.
    İkinci inceleme gebeliğin otuz ikinci haftasında yapılırsa , gelişme gerilikleri , beyin karıncıklarında aşırı beyin- omurilik sıvısı birikmesi , kafanın aşırı derecede küçük olması, ve idrar yollarında ki anormallikler gibi yavaş gelişen bozukluklar saptanabilir.
    Ultrasonografi aynı zamanda dölüte ve eklerine yapılacak bir müdahalede durumları önlemek amacıyla “yol gösterici” olarak kullanılır.

    Ultrasonoğrafinin saptayabildiği bozukluklar çok çeşitlidir ;

    –Merkez sinir sistemi bozuklukları:
    Beyin dokusunun hiç olmaması ,
    –İdrar yolları bozuklukları:
    Çocukluk çağında görülen psikolojik (böbrek böbreğin içinde doğumda bulunan küçük kistlerin çocukluk çağının erken dönemlerinde büyümeye başlaması) , böbreğin çift ya da tek taraflı gelişim bozuklukları ve öbür idrar yolu bozuklukları,
    –Sindirim sistemi bozuklukları:
    Fetal asit (dölütün karın boşluğunda sıvı toplanması), sindirim kanalında görülen atreziler , on iki parmak bağırsağı tıkanıklığı, diyafram fıtığı ve buna bağlı olarak kalbin aşağı doğru yer değiştirmesi.
    – Kalp bozuklukları:
    Tek karıncık sol kalbin az gelişmesi , büyük damarları yanlış yerden çıkmaları , karıncı yağda kulakçıklar arasında ****kler bulunması , göğüs kafesinin içinde akciğer kisti gibi bozukluklar.
    –Duvarlara ve yumuşak bölümlere ilişkin bozukluklar:
    Boyun kütleleri, boyun-artkafa bölgesinde yerleşmiş kistler, kuyruk sokumu, kuyruk kemiği tümörleri.
    –Diğerleri:
    Kol ya da bacakların gelişmesi nedeniyle el ya da ayakların doğrudan gövdeye yapışık olması, kol ya da bacaklarda gelişme kusurları, cüceliğin erken saptanabilen tipleri.

    Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:

    Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.

    Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.

    Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

    Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.

    Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.

    Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.

    Delesyon:
    Kromozomun küçük bir segmentinin kopması demektir; bu olayın da sebebi kromozomlardaki kırılmalardır. Terminal delesyondan kromozomun bir ucundan bir parça kaybolur. Böyle bir delesyonun meydana gelmesi için kromozomun bir ucuna yakın bir bölgede 2 kırık gerekir. Sonuçta kırıklar arasındaki kısım kaybolmakta ve uçlar tekrar kaynamaktadır (Rension). Cri du chat hastalığında 5. kromozomun kısa kolunda delesyon vardır.

    Translokasyon :
    Kırılma gösteren 2 ayrı kromozomdan birinin kırılan parça üzerine yapışmasına translokasyon denir. Sağlam kromozom uçları birbirine yapışmaz. Yapışmayan bir sonraki mitozda bölünmeye katılamaz ve ortadan kaybolur.
    BAZI KALITSAL HASTALIKLAR

    KROMOZOM ANOMALİLERİ

    I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI

    A- TRİZOMİK SENDROMLAR
    1. Mongolizm (Down sendromu)
    2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu)
    3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu)
    4. Trizomi C sendromu
    5. Trizomi 22 sendromu
    B. DELESYON SENDROMLARI
    1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat)
    2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu
    (Wolf-Hirschhorn sendromu)
    3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları
    4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu)
    5. Halka (Ring) kromozomu sendromu

    C. PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI
    Trizomi G
    a. Anne yaşı ileridir
    b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler.
    c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır.
    d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur.
    e. Zeka geriliği görülür
    f. Mikrosefali mevcut olabilir.
    h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır.
    i. Merkezi sinir sistemi anormaldir.
    l. Adele defektlerine sık rastlanır.
    k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır.

    MONGOLİZM (TRİZOMİ 21, DOWN SENDROMU)
    Otozomal kromozom hastalıklar içinde en sık görülenidir. Popülasyonda 1/600 -1/700 sıklıkta görülür. Monozigotik ikizlerde çoğu zaman; dizigotik ikizlerde nadiren görülmesi ve mongol kadınların bebeklerinde de %50 rastlanması hastalığın etyolojisinde genetiği düşündürür. 1932'de Waardenburg genetik bozukluğun nondisjunction olabileceğini ileri sürmüştü. 1959'da Jerome Lejense normalden 1 fazla olan kromozomun G grubuna ait olduğunu göstermiştir.
    Büyüme ve gelişimleri geridir; bu gerilik intrauterin gelişme geriliğine bağlıdır. Boyları kısa olup; daima %3 persentilin altına düşer. Baş şekli ve yüz görünümü tipiktir. Oksipital bölgenin yassı oluşu; yenidoğanlarda tanıya yardım eder. Hipertelorizm vardır. Dil ağızdan dışarı sarkar ve yüzeyi fissürlerle kaplıdır (Skrotal dil). Burunda aşırı sekresyon ve ağız köşelerinde ragadlar vardır. Dişler geç çıkar ve düzensiz görünümdedirler. Göz kapağı aralığı (palpabral fissür) obliktir, yani göz kapakları aralığının uzun ekseni dışarı ve yukarı yönde olup; çekik badem gözlü görünümü verir. Mongol ırkında kıvrım, üst göz kapağının üzerinden içe ve aşağı doğru kesilmeden iner. Mongol hastalarda ise bu kıvrım hakiki epikantus denilen ve daha içte bulunan, oldukça dikey olarak içe ve aşağı doğru inen 2. bir kıvrımla kesilir. Gözlerde sıklıkla strabismus ve katarakt görülür. İriste Brushfield lekesi denilen ve iris stromasının ön tabakasındaki bağ dokusunun yer yer kalınlaşmasına bağlı beyaz lekeler bulunur.
    Boyun kısa ve geniştir. Yenidoğanlarda ensede gevşek bir deri kıvrımı bulunur, bebeklik devrinde kaybolur. Eller kısa ve geniş, parmaklar künttür. %50 vakada avuçta normalde 2 tane olan çizgiler birleşerek tek avuç çizgisini (Simian çizgisi) yapar. Elde 5. parmak kısa ve içe doğru kıvrıktır (klinodaktili). Ayaklarda başparmak ve 2. parmak arasındaki mesafe geniştir.
    Zeka geridir. Konuşma ve yürüme normalden çok geç başlar. Nöromüsküler sistemde görülen en önemli bulgu hipotonisitedir. Yenidoğanların %50 sinde moro reflexi yoktur. Son yıllarda hastaların kanında seratonin maddesinin eksik olduğu tesbit edilmiştir. Hastalarda ÜSYE'na sık rastlanır. İlk yaştaki ölüm sebeplerinden biri pnömonidir.
    Vakaların %40 kadarında olan konjanital kalp hastalığı ilk yaştaki ölüm sebeplerindendir. Atrio-ventricularis communis, VSD, ostium sekundum tipi ASD en sık rastlananlardır. İlk yaştaki ölüm nedenlerinden bir diğeri de GIS malformasyonlarıdır. (T-E fistül, duodenal atrezi, megakolon, imperfore anüs)
    Dişilerde fertilite normaldir. Normal bir erkekle evlenen mongol kadının çocuklarının % 50 si mongol olacaktır. Erkek mongol hastalar ise infertildirler.
    Mongollarda lösemi insidansı yüksek, lösemili hastalarda mongolizmin birlikte görülme oranı normal popülasyondan 15-20 defa daha fazladır. Mongol yenidoğanlarda IgG'nin düşük olduğu bildirilmiştir. Mongolizmde insidans anne yaşının ilerlemesi ile doğru orantılı olarak artar.
    Sitogenetik bulgular:
    Esas aberasyon 21 No'lu kromozomun fazlalığı olmakla birlikte; mevcut kromozom aberasyonunun tipine göre mongolizm 3 grupta incelenebilir.
    a. Mutad tip mongolizm (trizomi 21)
    G grubuna ait 21 nolu kromozomdan normalde 2 adet bulunması gerekirken bu hastalarda 3 tane bulunur.
    b. Translokasyon tipi mongolizm :
    Fazla olan 21 nolu kromozom diğer bir kromozom üzerine eklenir; kromozom materyalinde 1 fazla 21 nolu kromozomun mevcudiyetine rağmen total kromozom sayısı 46 dır. 2 akrosentik kromozomun uzun kollarının birbiri üzerine translokasyonu söz konusudur. Bu tip translokasyona sentriolde yapışma (centric fusion) tipi translokasyon veya "Robertsonian trans********" denir. Bu durumda hem kromozom sayısında azalma olacaktır; hem de 2 akrosentrik kromozomdan 1 submetasentrik kromozom oluşacaktır. 2. tipte translokasyonda kromozomlar arası segment alışverişi vardır. Bu halde kromozomun sayısı değişmemekte ve yer değiştiren segmentlerin boyları eşit ise kromozomların şekillerinde de değişiklik olmayacaktır.

    c. Mozaik Mongolizm :
    Hücrelerin bir kısmı normal, bir kısmı ise 21 nolu kromozom için trizomiktir. 1. şahısta ortak bir zigottan çıkarılan fakat kromozom yapıları birbirinden farklı olan 1 den fazla hücre grubunun bulunması haline mozaisizm denir.

    TRİZOMİ-18 (EDWARDS SENDROMU, TRİZOMİ E)
    Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir.
    a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
    b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler
    c) Belirgin occiput ve mikrosefali
    d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü,
    e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati)
    f) Parmaklar flexion pozisyonda, index parmağı- orta ve 5.parmak 4. parmağın üzerine binmiş.
    g) Tipik dermatografik bulgular
    h) Kısa sternum ve hipoplastik kaburgalar
    i) Küçük ve dar pelvis kriptorşidizm
    k) Konjenital kalp hastalığı (PDA)
    l) Apgar skorunun düşük oluşu; konvülsiyonlar
    l) Böbrek anomalileri, inguinal ve umbilical herniler.
    İnsidans : 1/4500 -1/15000
    Anne yaşının ilerlemesi ile orantılı olarak insidans artar.
    Kız/erkek: 150/42
    Prognoz : Çok kötü %70 ilk 13 ayda ex, %20 ilk 12 ayda ex
    Yaşıyanlarda şiddetli motor-mental gerilik

    TRİZOMİ-13 (Bartholin-Paton Sendromu Trizomi D) :
    Anoftalmi, tavşan dudağı ve kurt ağzı, polidaktili ve çoklu malformasyon görülebilir. 13 numaralı kromozom trizomiktir.
    a- İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
    b- Yenidoğan periyodunda apne, siyanoz ve konvülsiyon,
    c- S.S.S. defekti, (bulbus olpatinus agenezisi orinensefali).
    d- Arkaya doğru eğilimli olan, belirgin occupit ve burun kökü
    e- Mikrosefali, retina ve lens kolobomu, hipertelorizm mikroftalmi veya anoftalmi.
    f- Düşük ve şekil bozukluğu gösteren kulaklar, göz kapaklarında hemanjiom
    g- Yarık dudak ve damak, orta hat defektleri
    h- Polidaktili
    j- Konjenital kalp hastalığı
    k- Kriptorşidizm
    İnsidans 1/4600 - 1/14500

    TRİZOMİ 8
    Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler
    Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati.
    Toraks : Konjenital kalp hastalığı
    Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis
    Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin fleksiyon katlantıları

    TRİZOMİ 9
    Mental retardasyon
    Mikrosefali, anormal kranial sütürler, alın çıkıklığı, çıkıntılı kulaklar, sivri burun,
    balıkağzı, mikrognati
    Konjenital kalp hastalığı
    Üriner yol anomalisi
    Konjenital kalça/diz çıkıklığı, klinodaktili, dijital hipoplazi, tırnak hipoplazisi, sindaktili.

    TRİZOMİ C SENDROMU
    C grubu (6,12) kromozomlar sayısı 1 fazladır. Daima anormal mozaik halde bulunur; klinik bulgular çok değişir.

    TRİZOMİ 22
    Aynen mongolizmde olduğu gibi G grubunda 1 fazla kromozom vardır. 22. kromozom trizomiktir. Mental-motor gerilik, mikrosefali, dış kulak kanalının olmayışı, lakrimal kanal stenozu, ptozis, strabismus, kulak malformasyonu, yarık dudak, konjenital kalp hastalığı.

    B-DELESYON SENDROMLARI

    1- Cri du Chat Syndrome :
    B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır.
    2- 4 Nolu kromozomun kısa kolunun delesyonu :
    (Wolf-Hirschhorn Sendromu) :Klinik bulgular; olasılıkla kromozomdan kopan segmentin büyüklüğünün vakadan vakaya farklı oluşu sonucu değişiklikler göstermektedir.
    a. İleri derecede intrauterin gelişme geriliği (Bütün kromozom hastalıkları içinde en düşük doğum ağırlığına sebep olanıdır).
    b. Vücut orta çizgisi üzerinde defektler
    c. Hipoplazik dermal çizgiler
    d. Mikrosefali, hipertelorizm, kolobom, tavşan dudağı ve kurt ağzı, konjenital kalp hastalıkları, hipospadias

    3- 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonu:
    18 nolu kromozomun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan sendrom klinik bulgularının nonspesifik olmasına karşın; kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olanın klinik bulguları oldukça spesifiktir. K/E:8/6
    a. Zeka geriliği
    b. Mikrosefali, nistagmus
    c. Hipotoni
    d. Mid fasiyal hipoplazi (yüzün orta bölgesinin hipoplazisi)
    e. Öne doğru çıkıntılı çene
    f. Kulakta belirgin anti helix
    g. Dışkulak yolu dar veya atrezik olup; işitme kaybı
    h. Omuz ve ellerde deri çöküntüsü
    i. İğ biçiminde parmaklar
    j. Vertikal talus ve parmak uçlarındaki düşümlerde artma

    4- Monozomi G (G Delesyon Sendromu)
    G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır.
    Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır.
    a. Hipertoni
    b. Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant)
    c. Burun kökünün belirgin oluşu
    d. Küçük çene
    e. İskelet anormallikleri
    f. Zeka geriliği
    5- Halka kromozomu Sendromları :
    Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar. Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır.
    5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir. 18. kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18. kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur. En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir.

    C-PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI :

    Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur.
    Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar.
    a.Lens kolobomu
    b. Anal atrezi
    c. Hipertelorizm
    d. Antimongoloid katlantı
    e. Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı
    f. Umbilical herni
    g. Böbrek malformasyonları
    h. Mental gerilik
    i. Konjenital kalp hastalığı
    j. Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu.

    KLİNEFELTER SENDROMU

    İlk kez 1942 de Klinefelter ve arkadaşları tarafından tariflenmiştir. Görülme sıklığı 1/500 civarındadır. Küçük sert testis, jinekomasti, idrarda gonadotropin seviyesinin yüksek oluşu kardinal bulgulardır. Bundan başka hastalar genellikle enükoid görünümdedirler.
    Skrotum normalden küçüktür, pigmentasyonu ve kıllanması azalmıştır. Pubik kıllanma kadın tipidir ve mons pubisin hemen üzerinde sonlanır. Testislerin küçük oluşu en önemli tanısal kriteri teşkil eder. Yüzde sakal azdır, ses incedir ve hastalarda erken osteoporoz görülür. Mozaik vakalar dışında hastalar fertil değildirler. Bir dereceye kadar mental gerilik hemen her hastada görülür. Yaş ilerledikçe psikolojik bozukluklar artar
    Sitogenetik:
    Vakaların %80 inde cinsiyet kromatini (Y) dir. Geri kalan %20 Y de ya teknik sebeplere bağlı olarak veya mozaisizmden dolayı cinsiyet kromatini yoktur. En önemli sitogenetik bulgu fazladan bir X kromozomunun bulunuşudur. Bundan dolayı klasik vakalarda 47 kromozom bulunur. (47, XXY). Söz konusu karyotipin ortaya çıkması için ya 2 X'li yani 24 kromozomlu bir ovumun normal yani 23 kromozomlu sperm tarafından veya 23 kromozomlu normal bir ovumun, 24 kromozomlu (XY) bir spermle fertilize olması gerekir. Gametlerin 24 kromozomlu olması hali meiotik bölünme sırasında kromozomun ayrılamama (non disjunction) veya ana fazda geri kalma (anafaz lag) olayı sonucu ortaya çıkar. Bu kromozom hatası zigotun teşekkülünden sonra ortaya çıkarsa mozaisizm durumuyla karşılaşılır. 46,XY(47, XXY). Bunlar fertil olabilirler. 46, XY vakalarında bugün eldeki metodlarla tesbit edemediğimiz kadar küçük bir Y kromozomu parçası diğer bir kromozom üzerine binmiştir (translokasyon) Bazılarında ise Y kromozomu, intrauterin yaşamda kritik bir dönemde mevcutken sonradan ortadan kaybolması şeklinde açıklanabilir.

    TURNER SENDROMU (Gonadal disgenesis)
    Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder.
    Overler makroskobik olarak fibröz bant şeklindedir, mikroskobik olarak da hemen tamamen kollagen dokudan ibarettir. İç ve dış genital organlar kadın tipindedir. Genellikle uteruslar küçük ve dış genital organlar da gelişmemiş bir durumdadır.
    Yenidoğan devresindeki bir kız bebekte ensede deri kıvrımının oluşu, kalpte başta aorta koarktasyonu, el ve ayaklarda dorsal yüzlerde gode bırakmayan ödemin bulunuşu Turner Sendromu için klasik işaretleri teşkil eder. Daha ileri yaşlarda ise göğüs kafesinin yassı ve ensede saç hattının düşük olması, gözde strabismus, epikantüs, pitozis, yüksek damak, 4. ve 5. metakarpın kısalığı ve deride pigmente nevüslerin varlığıdır.
    Hemen her yaşta boy kısadır ve 150 cm nin üzerine çıkmaz. Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır. Pubertede primer amenore, östrojen eksikliğine ait bulgular ortaya çıkar. Meme teşekkülü mevcut değildir. Vaginal yaymada östrojen eksikliğine bağlı kornifiye epitellerin mevcut olmayışı dikkati çeker. Uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir. Mozaikler dışındakiler fertildir.
    Turner Sendromlularda X kromozomu üzerinde taşınan mutant bir gene bağlı olarak renk körlüğünün bulunuşu X kromozomundaki bir anomalinin sendroma sebeb olabileceğini düşündürmüştür.
    Sitogenetik :
    Bir hücrede total olarak 45 kromozom bulunup; eksik olan kromozom 2X kromozomundan biridir. Vakaların yarısında X kromozomunda çeşitli sitogenetik anomaliler bulunmuştur. Bu anomaliler 2 çeşittir. a) 2. X kromozomun morfolojik anomalliği, b) Aynı zigottan menşe almış normal ve anormal kromozomlu hücre gruplarının aynı kişide birlikte bulunması halidir.
    Sitogenetik varyantlar
    A. 45 XO
    B. X kromozomunda yapısal anomali (delesyon veya uzun kolun izokromozomu)
    C. Mozaisizm.
    47 XXX Kız:
    1/1000 dişi doğumda bir görülür. Karakteristik bir fenotipi yoktur ve tutulan dişiler X-kromozomu tarama programlarında, yenidoğan araştırmalarında, amniosentezde, şans eseri tanınırlar. Gonadal fonksiyonlar genellikle normaldir ve fertildirler, fakat çocuklardan anormal sex kromozomu komplemanına sahip olabilirler. 47 XXX dişilerinde motor gelişme ve konuşma geriliği olabilir, hafif derecede entellektüel defisit, kişilerle ilişkilerinde bozukluk olabilir. Bazen 3 den fazla X kromozomuda bulunabilir. Şimdiye kadar en fazla 5 kromozom bulunmuştur. X kromozomun sayısı arttıkça mental retardasyon veya psikiatrik anormalliklerin sıklığı da artmaktadır.
    XYY Erkek:
    Agressif antisosyal davranış yönünden hapishanelerde yapılan araştırmalar sırasında saptanmıştır. XYY erkeklerinin diğer saptanan bir özelliği kısa boylu oluşlarıdır. Bir diğer araştırmada suç fazlalığı hızı ile agresyona iten suç davranışı arasında ilişki bulunamamıştır.

    ATİPİK Sex kromozomu karyotipleri :

    Fenotipik olarak erkek 46 XX karyotipi
    Fenotipik olarak erkek görünümünde 46 XX oluşu erkek sex farklanması ve karşılaştırılmasında Y kromozomun gerektirdiği inancına ters düşer. Olası mekanizmalar :
    1- Saptanamamış 46 XX/46 XY kimerizm veya
    46 XX/47 XXY mozaisizmi
    2- Erkek sex karşılaştırıcı segmenti olan Y’in X kromozomuna veya bir otozoma translokasyonu
    3- Olasılık saptanmıştır, ancak 1. olasılık da ekarte edilememiştir.
    Y’nin X’e translokasyonu X kromozomu inaktusisyon mekanizmasıyla XX erkeği oluşturacaktır.
    Fenotipik Kadın 46 XY
    XY sex kromozomu varlığı erken embriyo devresinde gonadlar, iç ve dış genital organların erkek tipine farklanmalarına yol açmaktadır; aksi halde embriyo dişi olarak farklanacaktır. XY nin varlığının esas olarak testiküler farklanmayı sağladığını düşünülmektedir. Daha sonra testiküler leydik hücreleri testosteron salgılarlar ve periferde dihidrotestosterona dönüşür. Hedef organlar testosteron ve dihidrotestosterona yanıt verme yeteneğindedirler. Eğer bu basamaklar yetersiz kalırsa; embriyoda maskülinizasyon oluşamayacaktır ve çocukta dişi genital farklanma olacaktır.
    46 XY bebeklerde dişi fenotipin oluş mekanizmaları :
    1- Target organın androjene tam duyarsızlığı (testiküler feminizasyon)
    2- Luteinizan hormona testiküler yanıtsızlık, human chorionic gonadotropine yanıtsızlık (Leydig cell aplasis)
    3- Testosteron sentezinde şiddetli defekt
    4- XY pure gonadal disgenesis sendromu (Swyer sendromu)


    TALASEMİ (Akdeniz Anemisi)

    Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır.

    Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

    Genel Belirti ve Bulgular
    Yorgunluk
    Nefes darlığı
    Sarılık
    Yüz kemiklerinde biçimsizlik

    Komplikasyonlar
    Tedavi edilmeyen bir talasemi majör, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği ve enfeksiyonlara yatkınlığa yol açabilir.
    Tedavinin bir yan etkisi olan aşırı demir yüklemesi, kalp, karaciğer gibi organlara zarar verebilir. Ancak günümüzde demir bağlayıcı ilaçlar kullanılarak bu risk ortadan kaldırılabilmektedir.


    Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır.Talasemi Major ve Talasemi Minör.

    Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)

    T. Minor, T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.



    Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.


    Talasemi Major ( Cooley anemisi) :

    Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüz şekli değişir. Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.



    Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

    Tedavi :

    Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vit*****” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

    Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır.Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.
    Sevgi_18 ve ilk nur bunu beğendi.
  4. Balpetek

    Balpetek Üye

    Katılım:
    5 Aralık 2009
    Mesajlar:
    34
    Beğenileri:
    75
    Ödül Puanları:
    0
    hastalık olarak adlandırılmaz
  5. 'FirarPerest'

    'FirarPerest' Üye

    Katılım:
    30 Eylül 2009
    Mesajlar:
    1.350
    Beğenileri:
    1.646
    Ödül Puanları:
    0
    Bunu hastalık olarak değilde soydan soya geçebilen genetik karakter olarak tanımlarız.

    İnşallah işine yaramıştır arkadaşım :330:
    Sevgi_18 bunu beğendi.

Sayfayı Paylaş